गैलेक्टोसिमिया

गैलेक्टोसिमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर साधारण चीनी गैलेक्टोज का उपयोग (चयापचय) करने में असमर्थ होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि दोनों माता-पिता जीन की एक गैर-कार्यशील प्रतिलिपि रखते हैं जो गैलेक्टोसिमिया का कारण बन सकती है, तो उनके प्रत्येक बच्चे के पास इससे प्रभावित होने का 25% (1 में 4) होने का मौका होता है।

रोग के 3 रूप हैं:

• गैलेक्टोज -1 फॉस्फेट यूरिडिल ट्रांसफ़ेज़ (जीएएलटी) की कमी: क्लासिक गैलेक्टोसिमिया, सबसे आम और सबसे गंभीर रूप
• गैलेक्टोज किनेज (GALK) की कमी
• गैलेक्टोज-6-फॉस्फेट एपिमरेज़ (GALE) की कमी

गैलेक्टोसिमिया वाले लोग साधारण चीनी गैलेक्टोज को पूरी तरह से तोड़ने में असमर्थ हैं। गैलेक्टोज दूध में पाए जाने वाले लैक्टोज का आधा हिस्सा बनाता है।

यदि गैलेक्टोसिमिया वाले शिशु को दूध दिया जाता है, तो शिशु के सिस्टम में गैलेक्टोज से बने पदार्थ जमा हो जाते हैं। ये पदार्थ लीवर, दिमाग, किडनी और आंखों को नुकसान पहुंचाते हैं।

गैलेक्टोसिमिया वाले लोग किसी भी प्रकार के दूध (मानव या पशु) को सहन नहीं कर सकते। उन्हें गैलेक्टोज युक्त अन्य खाद्य पदार्थ खाने से सावधान रहना चाहिए।

गैलेक्टोसिमिया वाले शिशु जीवन के पहले कुछ दिनों में लक्षण दिखा सकते हैं यदि वे लैक्टोज युक्त फार्मूला या स्तन का दूध खाते हैं। लक्षण बैक्टीरिया के साथ एक गंभीर रक्त संक्रमण के कारण हो सकते हैं ई कोलाई.

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण हैं:

• आक्षेप
• चिड़चिड़ापन
• सुस्ती
• खराब दूध पिलाना - बच्चा दूध युक्त फार्मूला खाने से मना कर देता है
• खराब वजन बढ़ना
• पीली त्वचा और आंखों का सफेद होना (पीलिया)
• उल्टी

गैलेक्टोसिमिया की जांच के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• जीवाणु संक्रमण के लिए रक्त संस्कृति (ई कोलाई सेप्सिस)
• लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम गतिविधि
• मूत्र में केटोन्स
• सीधे एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज को मापकर प्रसव पूर्व निदान
• शिशु के मूत्र में "पदार्थों को कम करना", और सामान्य या निम्न रक्त शर्करा, जबकि शिशु को स्तन का दूध या लैक्टोज युक्त एक सूत्र दिया जा रहा है

कई राज्यों में नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट गैलेक्टोसिमिया की जांच करते हैं।

परीक्षण के परिणाम दिखा सकते हैं:

• मूत्र या रक्त प्लाज्मा में अमीनो एसिड
• बढ़ा हुआ जिगर
• पेट में तरल पदार्थ
• निम्न रक्त शर्करा

इस स्थिति वाले लोगों को जीवन के लिए सभी दूध, दूध वाले उत्पादों (सूखे दूध सहित) और अन्य खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए जिनमें गैलेक्टोज होता है। यह सुनिश्चित करने के लिए उत्पाद लेबल पढ़ें कि आप या आपका बच्चा गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थ नहीं खा रहे हैं।

शिशुओं को खिलाया जा सकता है:

• सोया फार्मूला
• एक और लैक्टोज मुक्त सूत्र
• मांस आधारित सूत्र या न्यूट्रामिजेन (एक प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट सूत्र)

कैल्शियम सप्लीमेंट की सलाह दी जाती है।

गैलेक्टोसिमिया फाउंडेशन - www.galactosemia.org

जिन लोगों का शीघ्र निदान किया जाता है और वे दूध उत्पादों से सख्ती से बचते हैं, वे अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं। हालांकि, गैलेक्टोज से बचने वाले लोगों में भी हल्की मानसिक दुर्बलता विकसित हो सकती है।

ये जटिलताएं विकसित हो सकती हैं:

• मोतियाबिंद
• जिगर का सिरोसिस
• विलंबित भाषण विकास
• अनियमित मासिक धर्म, अंडाशय के कार्य में कमी, जिसके कारण डिम्बग्रंथि विफलता और बांझपन होता है
• मानसिक विकलांगता
• बैक्टीरिया के साथ गंभीर संक्रमण (ई कोलाई सेप्सिस)
• झटके (झटकों) और बेकाबू मोटर कार्यों
• मृत्यु (यदि आहार में गैलेक्टोज है)

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके शिशु में गैलेक्टोसिमिया के लक्षण हैं
• आपके पास गैलेक्टोसिमिया का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं

अपने परिवार के इतिहास को जानना उपयोगी है। यदि आपके पास गैलेक्टोसिमिया का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परामर्श आपको गर्भावस्था और प्रसव पूर्व परीक्षण के बारे में निर्णय लेने में मदद करेगा। एक बार जब गैलेक्टोसिमिया का निदान हो जाता है, तो परिवार के अन्य सदस्यों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

कई राज्य गैलेक्टोसिमिया के लिए सभी नवजात शिशुओं की जांच करते हैं। यदि नवजात परीक्षण संभावित गैलेक्टोसिमिया दिखाता है, तो उन्हें तुरंत अपने शिशु दूध उत्पादों को देना बंद कर देना चाहिए और अपने प्रदाता से रक्त परीक्षण करने के बारे में पूछना चाहिए जो कि गैलेक्टोसिमिया के निदान की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है।

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• गैलेक्टोसिमिया

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