Peutz-Jeghers syndrome

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) एक दुर्लभ विकार है जिसमें आंतों में पॉलीप्स नामक वृद्धि होती है। पीजेएस वाले व्यक्ति में कुछ प्रकार के कैंसर विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।

यह अज्ञात है कि पीजेएस से कितने लोग प्रभावित हैं। हालांकि, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान का अनुमान है कि यह 25,000 से 300,000 जन्मों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।

पीजेएस एसटीके11 (जिसे पहले एलकेबी1 के नाम से जाना जाता था) नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पीजेएस विरासत में प्राप्त करने के दो तरीके हैं:

• पारिवारिक पीजेएस परिवारों के माध्यम से एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि अगर आपके माता-पिता में से किसी एक के पास इस प्रकार का पीजेएस है, तो आपके पास जीन विरासत में मिलने और बीमारी होने की 50% संभावना है।
• सहज पीजेएस माता-पिता से विरासत में नहीं मिला है। जीन उत्परिवर्तन अपने आप होता है। एक बार जब किसी व्यक्ति में आनुवंशिक परिवर्तन हो जाता है, तो उसके बच्चों के पास इसे प्राप्त करने की 50% संभावना होती है।

पीजेएस के लक्षण हैं:

• होठों, मसूड़ों, मुंह की अंदरूनी परत और त्वचा पर भूरे या नीले-भूरे रंग के धब्बे
• क्लब्ड उंगलियां या पैर की उंगलियां
• पेट क्षेत्र में ऐंठन दर्द
• एक बच्चे के होठों पर और उसके आसपास काले झाईयां
• मल में रक्त जो नग्न आंखों से देखा जा सकता है (कभी-कभी)
• उल्टी

पॉलीप्स मुख्य रूप से छोटी आंत में विकसित होते हैं, लेकिन बड़ी आंत (कोलन) में भी। कोलोनोस्कोपी नामक कोलन की एक परीक्षा कोलन पॉलीप्स दिखाएगी। छोटी आंत का मूल्यांकन दो तरह से किया जाता है। एक बेरियम एक्स-रे (छोटी आंत श्रृंखला) है। दूसरा एक कैप्सूल एंडोस्कोपी है, जिसमें एक छोटा कैमरा निगल लिया जाता है और फिर कई तस्वीरें लेता है क्योंकि यह छोटी आंत के माध्यम से यात्रा करता है।

अतिरिक्त परीक्षाएं दिखा सकती हैं:

• आंत का हिस्सा अपने आप में मुड़ा हुआ (इंटससेप्शन)
• नाक, वायुमार्ग, मूत्रवाहिनी, या मूत्राशय में सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) ट्यूमर

प्रयोगशाला परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) - एनीमिया प्रकट कर सकता है
• आनुवंशिक परीक्षण
• मल में खून देखने के लिए स्टूल गुआएक
• टोटल आयरन-बाइंडिंग कैपेसिटी (TIBC) -- इसे आयरन की कमी वाले एनीमिया से जोड़ा जा सकता है

लंबे समय तक समस्याओं का कारण बनने वाले पॉलीप्स को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। आयरन की खुराक खून की कमी को रोकने में मदद करती है।

इस स्थिति वाले लोगों की स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता द्वारा निगरानी की जानी चाहिए और कैंसर वाले पॉलीप परिवर्तनों के लिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए।

निम्नलिखित संसाधन पीजेएस पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (NORD) -- दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

इन पॉलीप्स के कैंसर होने का उच्च जोखिम हो सकता है। कुछ अध्ययन पीजेएस को गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, फेफड़े, स्तन, गर्भाशय और अंडाशय के कैंसर से जोड़ते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• सोख लेना
• पॉलीप्स जो कैंसर का कारण बनते हैं
• अंडाशय पुटिका
• एक प्रकार का डिम्बग्रंथि ट्यूमर जिसे सेक्स कॉर्ड ट्यूमर कहा जाता है

यदि आप या आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता से मिलने के लिए कॉल करें। गंभीर पेट दर्द एक आपातकालीन स्थिति का संकेत हो सकता है जैसे कि घुसपैठ।

यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं और इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

पीजेएस

• पाचन तंत्र के अंग

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