सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जो फेफड़ों, पाचन तंत्र और शरीर के अन्य क्षेत्रों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनने का कारण बनती है। यह बच्चों और युवा वयस्कों में सबसे आम पुरानी फेफड़ों की बीमारियों में से एक है। यह एक जीवन-धमकी विकार है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक ऐसी बीमारी है जो परिवारों में फैलती है। यह एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है जो शरीर को असामान्य रूप से गाढ़ा और चिपचिपा तरल पदार्थ बनाता है, जिसे म्यूकस कहा जाता है। यह बलगम फेफड़ों के श्वास मार्ग और अग्न्याशय में बनता है।

बलगम के निर्माण से फेफड़ों में संक्रमण और गंभीर पाचन समस्याएं होती हैं। यह रोग पसीने की ग्रंथियों और एक आदमी की प्रजनन प्रणाली को भी प्रभावित कर सकता है।

बहुत से लोगों में CF जीन होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते हैं। इसका कारण यह है कि सीएफ़ वाले व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से 2 दोषपूर्ण जीन, 1 विरासत में मिलना चाहिए। कुछ अमेरिकियों में CF जीन होता है। यह उत्तरी या मध्य यूरोपीय मूल के लोगों में अधिक आम है।

सीएफ़ वाले अधिकांश बच्चों का निदान 2 वर्ष की आयु तक किया जाता है, विशेष रूप से जब नवजात की जांच संयुक्त राज्य भर में की जाती है। कम संख्या के लिए, 18 वर्ष या उससे अधिक उम्र तक बीमारी का पता नहीं चलता है। इन बच्चों में अक्सर बीमारी का हल्का रूप होता है।

नवजात शिशुओं में लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• विलंबित वृद्धि
• बचपन में सामान्य रूप से वजन बढ़ने में विफलता
• जीवन के पहले 24 से 48 घंटों में कोई मल त्याग नहीं करना
• नमकीन-स्वाद वाली त्वचा

आंत्र समारोह से संबंधित लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर कब्ज से पेट दर्द
• बढ़ी हुई गैस, सूजन, या पेट जो सूजा हुआ (विस्तारित) दिखाई देता है
• जी मिचलाना और भूख न लगना
• मल जो पीला या मिट्टी के रंग का होता है, दुर्गंधयुक्त होता है, जिसमें बलगम होता है, या जो तैरता है
• वजन घटना

फेफड़ों और साइनस से संबंधित लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• साइनस या फेफड़ों में खांसी या बलगम बढ़ जाना
• थकान
• नाक के जंतु के कारण नाक की भीड़
• निमोनिया के बार-बार होने वाले एपिसोड (सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले किसी व्यक्ति में निमोनिया के लक्षणों में बुखार, खांसी में वृद्धि और सांस की तकलीफ, बलगम में वृद्धि और भूख न लगना शामिल हैं)
• संक्रमण या पॉलीप्स के कारण साइनस का दर्द या दबाव

लक्षण जो जीवन में बाद में देखे जा सकते हैं:

• बांझपन (पुरुषों में)
• अग्न्याशय की बार-बार सूजन (अग्नाशयशोथ)
• श्वसन लक्षण
• क्लब वाली उंगलियां

सीएफ का पता लगाने में मदद के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। परीक्षण CF जीन में परिवर्तन की तलाश करता है। सीएफ का निदान करने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:

• इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) परीक्षण सीएफ के लिए एक मानक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण है। आईआरटी का एक उच्च स्तर संभावित सीएफ का सुझाव देता है और इसके लिए और परीक्षण की आवश्यकता होती है।
• स्वेट क्लोराइड परीक्षण CF के लिए मानक निदान परीक्षण है। व्यक्ति के पसीने में नमक का उच्च स्तर रोग का संकेत है।

अन्य परीक्षण जो सीएफ से संबंधित समस्याओं की पहचान करते हैं उनमें शामिल हैं:

• छाती का एक्स-रे या सीटी स्कैन
• मल वसा परीक्षण
• फेफड़े के कार्य परीक्षण
• अग्नाशय समारोह का मापन (मल अग्नाशयी इलास्टेज)
• सीक्रेटिन उत्तेजना परीक्षण
• मल में ट्रिप्सिन और काइमोट्रिप्सिन
• ऊपरी जीआई और छोटी आंत श्रृंखला
• फेफड़े की संस्कृतियां (थूक, ब्रोंकोस्कोपी या गले की सूजन द्वारा प्राप्त)

सीएफ़ का शीघ्र निदान और उपचार योजना जीवन की उत्तरजीविता और गुणवत्ता दोनों में सुधार कर सकती है। अनुवर्ती और निगरानी बहुत महत्वपूर्ण हैं। जब संभव हो, सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषता क्लिनिक में देखभाल प्राप्त की जानी चाहिए। जब बच्चे वयस्कता तक पहुंचते हैं, तो उन्हें वयस्कों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषता केंद्र में स्थानांतरित करना चाहिए।

फेफड़ों की समस्याओं के उपचार में शामिल हैं:

• फेफड़ों और साइनस के संक्रमण को रोकने और उसका इलाज करने के लिए एंटीबायोटिक्स। उन्हें मुंह से लिया जा सकता है, या नसों में या श्वास उपचार द्वारा दिया जा सकता है। सीएफ़ वाले लोग केवल ज़रूरत पड़ने पर या हर समय एंटीबायोटिक्स ले सकते हैं। खुराक अक्सर सामान्य से अधिक होती है।
• वायुमार्ग को खोलने में मदद करने के लिए साँस की दवाएं।
• अन्य दवाएं जो सांस लेने के उपचार द्वारा पतले बलगम को दी जाती हैं और खांसी को आसान बनाती हैं, वे हैं डीएनए एंजाइम थेरेपी और अत्यधिक केंद्रित नमक समाधान (हाइपरटोनिक सलाइन)।
• फ्लू वैक्सीन और न्यूमोकोकल पॉलीसेकेराइड वैक्सीन (पीपीवी) वार्षिक (अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से पूछें)।
• कुछ मामलों में फेफड़े का प्रत्यारोपण एक विकल्प है।
• फेफड़ों की बीमारी खराब होने पर ऑक्सीजन थेरेपी की जरूरत पड़ सकती है।

बलगम को पतला करने के उपचार के साथ फेफड़ों की समस्याओं का भी इलाज किया जाता है। इससे फेफड़ों से बलगम को बाहर निकालना आसान हो जाता है।

इन विधियों में शामिल हैं:

• गतिविधि या व्यायाम जिसके कारण आप गहरी सांस लेते हैं
• बहुत अधिक बलगम के वायुमार्ग को साफ करने में मदद करने के लिए दिन के दौरान उपयोग किए जाने वाले उपकरण
• मैनुअल चेस्ट पर्क्यूशन (या चेस्ट फिजियोथेरेपी), जिसमें परिवार का कोई सदस्य या चिकित्सक व्यक्ति की छाती, पीठ और बाहों के नीचे के क्षेत्र को हल्के से ताली बजाता है

आंत्र और पोषण संबंधी समस्याओं के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• बड़े बच्चों और वयस्कों के लिए प्रोटीन और कैलोरी से भरपूर एक विशेष आहार
• अग्नाशयी एंजाइम वसा और प्रोटीन को अवशोषित करने में मदद करते हैं, जिन्हें हर भोजन के साथ लिया जाता है
• विटामिन की खुराक, विशेष रूप से विटामिन ए, डी, ई, और के
• यदि आपका मल बहुत कठोर है तो आपका प्रदाता अन्य उपचारों की सलाह दे सकता है

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, और elexacaftor ऐसी दवाएं हैं जो कुछ प्रकार के CF का इलाज करती हैं।

• वे CF का कारण बनने वाले दोषपूर्ण जीनों में से एक के कार्य में सुधार करते हैं।
• सीएफ के साथ 90% तक रोगी और अकेले या संयोजन में इनमें से एक या अधिक दवाओं के लिए पात्र हैं।
• नतीजतन, फेफड़ों में गाढ़े बलगम का निर्माण कम होता है। अन्य CF लक्षणों में भी सुधार होता है।

घर पर देखभाल और निगरानी में शामिल होना चाहिए:

• धुएं, धूल, गंदगी, धुएं, घरेलू रसायनों, चिमनी के धुएं और मोल्ड या फफूंदी से बचना।
• बहुत सारे तरल पदार्थ देना, विशेष रूप से शिशुओं और बच्चों को गर्म मौसम में, जब दस्त या ढीले मल होते हैं, या अतिरिक्त शारीरिक गतिविधि के दौरान।
• हर हफ्ते 2 या 3 बार व्यायाम करें। तैराकी, जॉगिंग और साइकिलिंग अच्छे विकल्प हैं।
• वायुमार्ग से बलगम या स्राव को साफ करना या ऊपर लाना। इसे दिन में 1 से 4 बार करना चाहिए। वायुमार्ग को साफ रखने में मदद करने के लिए मरीजों, परिवारों और देखभाल करने वालों को छाती की टक्कर और पोस्टुरल ड्रेनेज करने के बारे में सीखना चाहिए।
• सीएफ़ के साथ अन्य लोगों के साथ संपर्क की अनुशंसा नहीं की जाती है क्योंकि वे संक्रमण का आदान-प्रदान कर सकते हैं (परिवार के सदस्यों पर लागू नहीं होता)।

आप सिस्टिक फाइब्रोसिस सहायता समूह में शामिल होकर बीमारी के तनाव को कम कर सकते हैं। अन्य लोगों के साथ साझा करना जिनके पास सामान्य अनुभव और समस्याएं हैं, आपके परिवार को अकेला महसूस नहीं करने में मदद कर सकता है।

सीएफ़ वाले अधिकांश बच्चे वयस्क होने तक अच्छे स्वास्थ्य में रहते हैं। वे अधिकांश गतिविधियों में भाग लेने और स्कूल जाने में सक्षम हैं। सीएफ़ के साथ कई युवा वयस्क कॉलेज खत्म करते हैं या नौकरी पाते हैं।

फेफड़े की बीमारी अंततः उस बिंदु तक बिगड़ जाती है जहां व्यक्ति अक्षम हो जाता है। आज, वयस्कता तक जीने वाले सीएफ़ वाले लोगों का औसत जीवन काल लगभग 44 वर्ष है।

मृत्यु अक्सर फेफड़ों की जटिलताओं के कारण होती है।

सबसे आम जटिलता पुरानी श्वसन संक्रमण है।

अन्य जटिलताओं में शामिल हैं:

• आंत्र की समस्याएं, जैसे पित्त पथरी, आंतों में रुकावट, और मलाशय का आगे बढ़ना
• खूनी खाँसी
• जीर्ण श्वसन विफलता
• मधुमेह
• बांझपन
• जिगर की बीमारी या जिगर की विफलता, अग्नाशयशोथ, पित्त सिरोसिस
• कुपोषण
• नाक के जंतु और साइनसाइटिस
• ऑस्टियोपोरोसिस और गठिया
• निमोनिया जो बार-बार आता रहता है
• वातिलवक्ष
• दाएं तरफा दिल की विफलता (कोर पल्मोनेल)
• कोलोरेक्टल कैंसर

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि किसी शिशु या बच्चे में CF के लक्षण हैं, और अनुभव:

• बुखार, खांसी में वृद्धि, थूक में परिवर्तन या थूक में रक्त, भूख न लगना या निमोनिया के अन्य लक्षण
• बढ़ा हुआ वजन घटाना
• अधिक बार मल त्याग या मल जिसमें दुर्गंध हो या अधिक बलगम हो
• सूजन पेट या बढ़ी हुई सूजन

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि CF वाला व्यक्ति नए लक्षण विकसित करता है या यदि लक्षण बदतर हो जाते हैं, विशेष रूप से गंभीर सांस लेने में कठिनाई या खून खांसी।

सीएफ को रोका नहीं जा सकता। बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों की जांच से कई वाहकों में CF जीन का पता लगाया जा सकता है।

सीएफ़

• आंत्र पोषण-बालक-प्रबंधन संबंधी समस्याएं
• गैस्ट्रोस्टोमी फीडिंग ट्यूब - बोलुस
• जब आपके पास सांस की कमी हो तो कैसे सांस लें
• जेजुनोस्टॉमी फीडिंग ट्यूब
• पोस्ट्युरल ड्रेनेज

• डंडा मारना
• पोस्ट्युरल ड्रेनेज
• क्लब वाली उंगलियां
• सिस्टिक फाइब्रोसिस

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