आनुवंशिक परीक्षण

विषय

• सारांश
• आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• आनुवंशिक परीक्षण क्यों किया जाता है?
• आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?
• आनुवंशिक परीक्षण के क्या लाभ हैं?
• आनुवंशिक परीक्षण की कमियां क्या हैं?
• मैं कैसे तय करूं कि परीक्षण किया जाना है या नहीं?

सारांश

आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक परीक्षण एक प्रकार का चिकित्सा परीक्षण है जो आपके डीएनए में परिवर्तन की खोज करता है। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के लिए डीएनए छोटा है। इसमें सभी जीवित चीजों में अनुवांशिक निर्देश शामिल हैं। आनुवंशिक परीक्षण आपकी कोशिकाओं या ऊतकों का विश्लेषण करते हैं ताकि उनमें किसी भी परिवर्तन को देखा जा सके

• जीन, जो डीएनए के हिस्से हैं जो प्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक जानकारी ले जाते हैं
• गुणसूत्रों, जो आपकी कोशिकाओं में धागे जैसी संरचनाएं हैं। इनमें डीएनए और प्रोटीन होते हैं।
• प्रोटीन, जो आपकी कोशिकाओं में अधिकांश कार्य करते हैं। परीक्षण प्रोटीन की मात्रा और गतिविधि स्तर में परिवर्तन देख सकते हैं। यदि यह परिवर्तन पाता है, तो यह आपके डीएनए में परिवर्तन के कारण हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण क्यों किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण कई अलग-अलग कारणों से किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• अजन्मे बच्चों में आनुवंशिक रोगों का पता लगाएं। यह एक प्रकार का प्रसव पूर्व परीक्षण है।
• कुछ उपचार योग्य स्थितियों के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग करें
• सहायक प्रजनन तकनीक का उपयोग करके बनाए गए भ्रूणों में आनुवंशिक रोगों के जोखिम को कम करें
• पता लगाएँ कि क्या आपके पास एक निश्चित बीमारी के लिए एक जीन है जो आपके बच्चों को पारित किया जा सकता है। इसे वाहक परीक्षण कहा जाता है।
• देखें कि क्या आपको किसी विशिष्ट बीमारी के विकसित होने का खतरा है। यह आपके परिवार में चलने वाली बीमारी के लिए किया जा सकता है।
• कुछ बीमारियों का निदान
• आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करें जो उस बीमारी का कारण या योगदान दे सकते हैं जिसका आप पहले ही निदान कर चुके थे
• पता लगाएं कि बीमारी कितनी गंभीर है
• आपके लिए सबसे अच्छी दवा और खुराक तय करने में अपने डॉक्टर का मार्गदर्शन करने में सहायता करें। इसे फार्माकोजेनोमिक परीक्षण कहा जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण अक्सर रक्त या गाल स्वाब के नमूने पर किए जाते हैं। लेकिन वे बाल, लार, त्वचा, एमनियोटिक द्रव (गर्भावस्था के दौरान भ्रूण को घेरने वाला द्रव), या अन्य ऊतक के नमूनों पर भी किए जा सकते हैं। नमूना एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है। वहां, एक प्रयोगशाला तकनीशियन आनुवंशिक परिवर्तनों को देखने के लिए कई अलग-अलग तकनीकों में से एक का उपयोग करेगा।

आनुवंशिक परीक्षण के क्या लाभ हैं?

आनुवंशिक परीक्षण के लाभों में शामिल हैं

• डॉक्टरों को इलाज या निगरानी के लिए सिफारिशें करने में मदद करना
• आपके स्वास्थ्य और आपके परिवार के स्वास्थ्य के बारे में निर्णय लेने के लिए आपको अधिक जानकारी देना:
  • यदि आपको पता चलता है कि आपको किसी विशेष बीमारी का खतरा है, तो आप उस जोखिम को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं। उदाहरण के लिए, आपको पता चल सकता है कि आपको किसी बीमारी के लिए पहले और अधिक बार जांच की जानी चाहिए। या आप स्वस्थ जीवन शैली में परिवर्तन करने का निर्णय ले सकते हैं।
  • अगर आपको पता चलता है कि आपको किसी खास बीमारी का खतरा नहीं है, तो आप अनावश्यक जांच या जांच को छोड़ सकते हैं
  • एक परीक्षण आपको ऐसी जानकारी दे सकता है जो आपको बच्चे पैदा करने के बारे में निर्णय लेने में मदद करती है
• जीवन में जल्दी आनुवंशिक विकारों की पहचान करना ताकि जल्द से जल्द इलाज शुरू किया जा सके

आनुवंशिक परीक्षण की कमियां क्या हैं?

विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण के शारीरिक जोखिम छोटे होते हैं। लेकिन भावनात्मक, सामाजिक या वित्तीय कमियां हो सकती हैं:

• परिणामों के आधार पर, आप क्रोधित, उदास, चिंतित या दोषी महसूस कर सकते हैं। यह विशेष रूप से सच हो सकता है यदि आपको ऐसी बीमारी का निदान किया जाता है जिसका प्रभावी उपचार नहीं होता है।
• आप रोजगार या बीमा में आनुवंशिक भेदभाव को लेकर चिंतित हो सकते हैं
• आनुवंशिक परीक्षण आपको आनुवंशिक रोग के बारे में सीमित जानकारी दे सकता है। उदाहरण के लिए, यह आपको यह नहीं बता सकता है कि क्या आपके लक्षण होंगे, कोई बीमारी कितनी गंभीर हो सकती है, या क्या कोई बीमारी समय के साथ खराब हो जाएगी।
• कुछ आनुवंशिक परीक्षण महंगे होते हैं, और स्वास्थ्य बीमा केवल लागत का एक हिस्सा ही कवर कर सकता है। या वे इसे बिल्कुल भी कवर नहीं कर सकते हैं।

मैं कैसे तय करूं कि परीक्षण किया जाना है या नहीं?

आनुवंशिक परीक्षण करने के बारे में निर्णय जटिल है। अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ परीक्षण पर चर्चा करने के अलावा, आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिल सकते हैं। जेनेटिक काउंसलर के पास जेनेटिक्स और काउंसलिंग में विशेष डिग्री और अनुभव होता है। वे परीक्षणों को समझने और जोखिमों और लाभों को तौलने में आपकी सहायता कर सकते हैं। यदि आप एक परीक्षण प्राप्त करते हैं, तो वे परिणामों की व्याख्या कर सकते हैं और सुनिश्चित कर सकते हैं कि आपके पास वह समर्थन है जिसकी आपको आवश्यकता है।

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