डाउन सिंड्रोम टेस्ट

विषय

• डाउन सिंड्रोम परीक्षण क्या हैं?
• परीक्षण किसके लिए उपयोग किए जाते हैं?
• मुझे डाउन सिंड्रोम टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?
• डाउन सिंड्रोम परीक्षण के विभिन्न प्रकार क्या हैं?
• डाउन सिंड्रोम परीक्षण के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षणों की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षणों के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या डाउन सिंड्रोम परीक्षणों के बारे में मुझे कुछ और जानने की आवश्यकता है?
• संदर्भ

डाउन सिंड्रोम परीक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम एक विकार है जो बौद्धिक अक्षमता, विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है। इनमें हृदय दोष, श्रवण हानि और थायरॉयड रोग शामिल हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम एक प्रकार का गुणसूत्र विकार है।

क्रोमोसोम आपकी कोशिकाओं के वे भाग होते हैं जिनमें आपके जीन होते हैं। जीन आपके माता और पिता से प्राप्त डीएनए के भाग हैं। वे ऐसी जानकारी रखते हैं जो आपके अद्वितीय लक्षणों को निर्धारित करती है, जैसे कि ऊंचाई और आंखों का रंग।

• लोगों में सामान्य रूप से 46 गुणसूत्र होते हैं, जो प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में विभाजित होते हैं।
• गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में से एक आपकी माँ से आता है, और दूसरा जोड़ा आपके पिता से आता है।
• डाउन सिंड्रोम में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त कॉपी होती है।
• अतिरिक्त गुणसूत्र शरीर और मस्तिष्क के विकास के तरीके को बदल देते हैं।

डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे आम गुणसूत्र विकार है।

डाउन सिंड्रोम के दो दुर्लभ रूपों में, मोज़ेक ट्राइसॉमी 21 और ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है, अतिरिक्त गुणसूत्र हर कोशिका में दिखाई नहीं देता है। इन विकारों वाले लोगों में आमतौर पर डाउन सिंड्रोम के सामान्य रूप से जुड़ी विशेषताएं और स्वास्थ्य समस्याएं कम होती हैं।

डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग टेस्ट से पता चलता है कि आपके अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना अधिक है या नहीं। अन्य प्रकार के परीक्षण निदान की पुष्टि या खंडन करते हैं।

परीक्षण किसके लिए उपयोग किए जाते हैं?

डाउन सिंड्रोम परीक्षण का उपयोग डाउन सिंड्रोम की जांच या निदान के लिए किया जाता है। डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग परीक्षणों से आपको या आपके बच्चे को बहुत कम या कोई खतरा नहीं है, लेकिन वे आपको निश्चित रूप से यह नहीं बता सकते हैं कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं।

गर्भावस्था के दौरान नैदानिक ​​परीक्षण निदान की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं, लेकिन परीक्षणों में गर्भपात होने का एक छोटा जोखिम होता है।

मुझे डाउन सिंड्रोम टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?

कई स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं के लिए डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग और/या नैदानिक ​​परीक्षणों की सलाह देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के लिए मां की उम्र प्राथमिक जोखिम कारक है। एक महिला की उम्र बढ़ने के साथ जोखिम बढ़ता है। लेकिन आपको अधिक जोखिम भी हो सकता है यदि आपके पास पहले से ही डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है और / या विकार का पारिवारिक इतिहास है।

इसके अलावा, यदि परिणाम दिखाते हैं कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो सकता है, तो आप तैयार करने में मदद के लिए परीक्षण करवाना चाहेंगी। पहले से जानने से आपको अपने बच्चे और परिवार के लिए स्वास्थ्य देखभाल और सहायता सेवाओं की योजना बनाने का समय मिल सकता है।

लेकिन परीक्षण सभी के लिए नहीं है। इससे पहले कि आप परीक्षण करवाने का निर्णय लें, इस बारे में सोचें कि आप कैसा महसूस करेंगे और परिणाम जानने के बाद आप क्या कर सकते हैं। आपको अपने प्रश्नों और चिंताओं पर अपने साथी और अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ चर्चा करनी चाहिए।

यदि आपने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण नहीं कराया है या अन्य परीक्षणों के परिणामों की पुष्टि करना चाहते हैं, तो हो सकता है कि आप अपने बच्चे का परीक्षण करवाना चाहें, यदि उसे डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं। इसमे शामिल है:

• चपटा चेहरा और नाक
• बादाम के आकार की आंखें जो ऊपर की ओर झुकी होती हैं
• छोटे कान और मुंह
• आँख पर छोटे सफेद धब्बे
• खराब मांसपेशी टोन
• विकास में होने वाली देर

डाउन सिंड्रोम परीक्षण के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम टेस्ट के दो बुनियादी प्रकार हैं: स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक टेस्ट।

डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग में गर्भावस्था के दौरान किए गए निम्नलिखित परीक्षण शामिल हैं:

• पहली तिमाही स्क्रीनिंग एक रक्त परीक्षण शामिल है जो माँ के रक्त में कुछ प्रोटीन के स्तर की जाँच करता है। यदि स्तर सामान्य नहीं हैं, तो इसका मतलब है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने की अधिक संभावना है। स्क्रीनिंग में एक अल्ट्रासाउंड, एक इमेजिंग टेस्ट भी शामिल है जो डाउन सिंड्रोम के लक्षणों के लिए अजन्मे बच्चे को देखता है। परीक्षण गर्भावस्था के 10वें और 14वें सप्ताह के बीच किया जाता है।
• दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग। ये रक्त परीक्षण हैं जो माँ के रक्त में कुछ ऐसे पदार्थों की भी खोज करते हैं जो डाउन सिंड्रोम का संकेत हो सकते हैं। ट्रिपल स्क्रीन टेस्ट तीन अलग-अलग पदार्थों की तलाश करता है। यह गर्भावस्था के 16वें और 18वें सप्ताह के बीच किया जाता है। एक चौगुनी स्क्रीन परीक्षण चार अलग-अलग पदार्थों की तलाश करता है और गर्भावस्था के 15वें और 20वें सप्ताह के बीच किया जाता है। आपका प्रदाता इनमें से एक या दोनों परीक्षणों का आदेश दे सकता है।

यदि आपकी डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग डाउन सिंड्रोम की अधिक संभावना दिखाती है, तो आप निदान की पुष्टि करने या उसे खारिज करने के लिए एक नैदानिक ​​परीक्षण करना चाह सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान किए गए डाउन सिंड्रोम डायग्नोस्टिक परीक्षणों में शामिल हैं:

• उल्ववेधन, जो एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेता है, वह द्रव जो आपके अजन्मे बच्चे को घेरे रहता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 15वें और 20वें सप्ताह के बीच किया जाता है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS), जो प्लेसेंटा से एक नमूना लेता है, वह अंग जो आपके अजन्मे बच्चे को आपके गर्भाशय में पोषण देता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 10वें और 13वें सप्ताह के बीच किया जाता है।
• पर्क्यूटेनियस गर्भनाल रक्त नमूनाकरण (PUBS), जो गर्भनाल से रक्त का नमूना लेता है। पीयूबीएस गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का सबसे सटीक निदान देता है, लेकिन यह गर्भावस्था के अंत तक, 18वें और 22वें सप्ताह के बीच में नहीं किया जा सकता है।

जन्म के बाद डाउन सिंड्रोम निदान:

आपके शिशु का रक्त परीक्षण हो सकता है जो उसके गुणसूत्रों को देखता है। यह परीक्षण आपको निश्चित रूप से बताएगा कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं।

डाउन सिंड्रोम परीक्षण के दौरान क्या होता है?

रक्त परीक्षण के दौरान, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड के लिए, एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपके पेट के ऊपर एक अल्ट्रासाउंड डिवाइस ले जाएगा। डिवाइस आपके अजन्मे बच्चे को देखने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। आपका प्रदाता आपके बच्चे की गर्दन के पीछे मोटाई की जाँच करेगा, जो डाउन सिंड्रोम का संकेत है।

एमनियोसेंटेसिस के लिए:

• आप परीक्षा की मेज पर अपनी पीठ के बल लेट जाएंगे।
• आपका प्रदाता आपके पेट के ऊपर एक अल्ट्रासाउंड डिवाइस ले जाएगा। अल्ट्रासाउंड आपके गर्भाशय, प्लेसेंटा और बच्चे की स्थिति की जांच के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है।
• आपका प्रदाता आपके पेट में एक पतली सुई डालेगा और थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकालेगा।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) के लिए:

• आप परीक्षा की मेज पर अपनी पीठ के बल लेट जाएंगे।
• आपका प्रदाता आपके गर्भाशय, प्लेसेंटा और बच्चे की स्थिति की जांच करने के लिए आपके पेट के ऊपर एक अल्ट्रासाउंड उपकरण ले जाएगा।
• आपका प्रदाता प्लेसेंटा से दो तरीकों में से एक में कोशिकाओं को एकत्र करेगा: या तो आपके गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली ट्यूब के साथ जिसे कैथेटर कहा जाता है, या आपके पेट के माध्यम से एक पतली सुई के साथ।

पर्क्यूटेनियस गर्भनाल रक्त नमूनाकरण (PUBS) के लिए:

• आप परीक्षा की मेज पर अपनी पीठ के बल लेट जाएंगे।
• आपका प्रदाता आपके गर्भाशय, प्लेसेंटा, बच्चे और गर्भनाल की स्थिति की जांच करने के लिए आपके पेट के ऊपर एक अल्ट्रासाउंड उपकरण ले जाएगा।
• आपका प्रदाता गर्भनाल में एक पतली सुई डालेगा और रक्त का एक छोटा नमूना निकालेगा।

क्या मुझे परीक्षणों की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

डाउन सिंड्रोम परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। लेकिन आपको परीक्षण के जोखिमों और लाभों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करनी चाहिए।

क्या परीक्षणों के लिए कोई जोखिम है?

रक्त परीक्षण या अल्ट्रासाउंड होने का बहुत कम जोखिम होता है। रक्त परीक्षण के बाद, आपको उस स्थान पर हल्का दर्द या चोट लग सकती है जहां सुई लगाई गई थी, लेकिन अधिकांश लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

एमनियोसेंटेसिस, सीवीएस और पीयूबीएस परीक्षण आमतौर पर बहुत सुरक्षित प्रक्रियाएं हैं, लेकिन उनमें गर्भपात होने का थोड़ा जोखिम होता है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग के परिणाम केवल तभी दिखा सकते हैं जब आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का अधिक जोखिम होता है, लेकिन वे आपको निश्चित रूप से यह नहीं बता सकते हैं कि क्या आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। बिना क्रोमोसोमल दोष या विकार वाला बच्चा।

यदि आपके डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग के परिणाम सामान्य नहीं थे, तो आप एक या अधिक नैदानिक ​​परीक्षण करवाना चुन सकते हैं।

परीक्षण से पहले और/या आपके परिणाम प्राप्त करने के बाद आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने में मदद मिल सकती है। आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिकी और आनुवंशिक परीक्षण में विशेष रूप से प्रशिक्षित पेशेवर होता है। वह आपके परिणामों का अर्थ समझने में आपकी सहायता कर सकता है।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या डाउन सिंड्रोम परीक्षणों के बारे में मुझे कुछ और जानने की आवश्यकता है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को पालना चुनौतीपूर्ण हो सकता है, लेकिन फायदेमंद भी। शुरुआती उम्र में ही विशेषज्ञों से मदद और उपचार प्राप्त करने से आपके बच्चे को उसकी क्षमता तक पहुँचने में मदद मिल सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे बड़े होकर स्वस्थ और सुखी जीवन व्यतीत करते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए विशेष देखभाल, संसाधनों और सहायता समूहों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता और आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।

संदर्भ

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