डॉक्टर चर्चा गाइड: अपने डॉक्टर के साथ PIK3CA उत्परिवर्तन पर चर्चा करने के लिए टिप्स

विषय

• PIK3CA उत्परिवर्तन क्या है?
• आपको यह म्यूटेशन कैसे लगता है?
• मेरा उत्परिवर्तन मेरे उपचार को कैसे प्रभावित करता है?
• मेरा उत्परिवर्तन मेरे दृष्टिकोण को कैसे प्रभावित करता है?
• ले जाओ

कई परीक्षण आपके डॉक्टर को मेटास्टैटिक स्तन कैंसर का निदान करने में मदद कर सकते हैं, भविष्यवाणी कर सकते हैं कि यह कैसे कार्य करेगा और आपके लिए सबसे प्रभावी उपचार ढूंढेगा। आनुवंशिक परीक्षण जीनों के लिए उत्परिवर्तन की तलाश करते हैं, आपकी कोशिकाओं के अंदर डीएनए के खंड जो आपके शरीर के काम करने के तरीके को नियंत्रित करते हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन में से एक आपके डॉक्टर के लिए परीक्षण हो सकता है PIK3CA। यह जानने के लिए पढ़ें कि यह जीन उत्परिवर्तन आपके उपचार और दृष्टिकोण को कैसे प्रभावित कर सकता है।

PIK3CA उत्परिवर्तन क्या है?

PIK3CA जीन p110α नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश रखता है। यह प्रोटीन कई सेल फंक्शंस के लिए महत्वपूर्ण है, जिसमें आपके सेल्स को बढ़ने और विभाजित होने के बारे में बताना शामिल है।

इस जीन में कुछ लोगों के उत्परिवर्तन हो सकते हैं। PIK3CA जीन म्यूटेशन से कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं, जिससे कैंसर हो सकता है।

PIK3CA जीन म्यूटेशन स्तन कैंसर के साथ-साथ अंडाशय, फेफड़े, पेट और मस्तिष्क के कैंसर से जुड़े होते हैं। स्तन कैंसर की संभावना परिवर्तनों के संयोजन से उपजी है PIK3CA और अन्य जीन।

PIK3CA उत्परिवर्तन सभी स्तन कैंसर के बारे में प्रभावित करता है, और एस्ट्रोजन रिसेप्टर (ईआर) -पोषी, मानव एपिडर्मल विकास कारक रिसेप्टर 2 (HER2) -negative स्तन कैंसर वाले 40 प्रतिशत लोग प्रभावित होते हैं।

ईआर-पॉजिटिव का मतलब है कि आपके स्तन कैंसर हार्मोन एस्ट्रोजन की प्रतिक्रिया में बढ़ता है। HER2-negative का अर्थ है कि आपके स्तन कैंसर कोशिकाओं की सतह पर असामान्य HER2 प्रोटीन नहीं हैं।

आपको यह म्यूटेशन कैसे लगता है?

यदि आपके पास ईआर-पॉजिटिव, एचईआर 2-नकारात्मक स्तन कैंसर है, तो डॉक्टर जो आपके कैंसर का इलाज करता है वह आपके लिए परीक्षण कर सकता है PIK3CA जीन उत्परिवर्तन। 2019 में, एफडीए ने म्यूटेशन का पता लगाने के लिए एक परीक्षण को मंजूरी दी जिसे थ्रेशिन कहा जाता है PIK3CA जीन।

यह परीक्षण आपके स्तन से आपके रक्त या ऊतक के नमूने का उपयोग करता है। रक्त परीक्षण किसी अन्य रक्त परीक्षण की तरह किया जाता है। एक नर्स या तकनीशियन सुई के साथ आपकी बांह से खून खींचेगा।

रक्त का नमूना फिर विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में जाता है। स्तन कैंसर उनके डीएनए के छोटे टुकड़ों को रक्त में बहा देता है। प्रयोगशाला के लिए परीक्षण करेंगे PIK3CA आपके रक्त के नमूने में जीन।

यदि आपको रक्त परीक्षण पर नकारात्मक परिणाम मिलता है, तो आपको इसकी पुष्टि करने के लिए बायोप्सी होनी चाहिए। आपका डॉक्टर एक मामूली शल्य प्रक्रिया के दौरान आपके स्तन से ऊतक का एक नमूना निकाल देगा। ऊतक का नमूना तब एक प्रयोगशाला में जाता है, जहाँ तकनीशियन इसका परीक्षण करते हैं PIK3CA जीन उत्परिवर्तन।

मेरा उत्परिवर्तन मेरे उपचार को कैसे प्रभावित करता है?

होने PIK3CA उत्परिवर्तन आपके कैंसर को प्रतिक्रिया देने से रोकता है साथ ही मेटास्टैटिक स्तन कैंसर के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले हार्मोन थेरेपी के लिए भी। इसका अर्थ यह भी है कि आप एक नई दवा के लिए अभ्यर्थी हैं जिसे अल्फेलिब (पियरे) कहते हैं।

पियरे एक PI3K अवरोधक है। यह अपनी तरह की पहली दवा है। एफडीए ने मई 2019 में पोस्टमेनोपॉज़ल महिलाओं और पुरुषों के इलाज के लिए पियरे को मंजूरी दी जिनके स्तन में ट्यूमर है PIK3CA म्यूटेशन और एचआर पॉजिटिव और HER2-negative हैं।

मंजूरी SOLAR-1 अध्ययन के परिणामों पर आधारित थी। परीक्षण में एचआर-पॉजिटिव और HER2-negative स्तन कैंसर वाले 572 महिला और पुरुष शामिल थे। प्रतिभागियों का कैंसर तब तक बढ़ना और फैलता रहा जब उन्हें एस्ट्रोजोल (अरिमिडेक्स) या लेट्रोजोल (फेमारा) जैसे सुगंधित अवरोधक के साथ इलाज किया गया।

शोधकर्ताओं ने पाया कि पियरे को लेने से उन लोगों के समय में सुधार हुआ है जो बिना स्तन कैंसर के खराब हो रहे थे। जिन लोगों ने दवा ली, उनके कैंसर ने 11 महीने तक प्रगति नहीं की, जबकि पियरे नहीं लेने वाले लोगों में औसतन 5.7 महीने।

पाइरेक को हार्मोन थेरेपी फुलवेस्ट्रेंट (फासलोडेक्स) के साथ जोड़ा जाता है। दो दवाओं को एक साथ लेने से उन्हें बेहतर काम करने में मदद मिलती है।

मेरा उत्परिवर्तन मेरे दृष्टिकोण को कैसे प्रभावित करता है?

अगर आपके पास एक है PIK3CA उत्परिवर्तन, आप आमतौर पर मेटास्टेटिक स्तन कैंसर का इलाज करने के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं का जवाब नहीं दे सकते हैं। फिर भी पियरे की शुरूआत का मतलब है कि अब एक ऐसी दवा है जो विशेष रूप से आपके आनुवंशिक उत्परिवर्तन को लक्षित करती है।

जो लोग पियरेक प्लस फासलोडेक्स लेते हैं वे अपनी बीमारी के बिना लंबे समय तक जीवित रहते हैं, जो इस दवा को नहीं लेते हैं।

ले जाओ

अपने को जानना PIK3CA यदि आपका कैंसर ठीक नहीं हुआ है या उपचार के बाद वापस आ गया है तो जीन स्थिति मददगार हो सकती है। अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपको इस जीन की जांच करवानी चाहिए। यदि आप सकारात्मक परीक्षण करते हैं, तो एक नया उपचार आपके दृष्टिकोण को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है।