Duchenne पेशी अपविकास: यह क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• मुख्य लक्षण
• निदान की पुष्टि कैसे करें
• इलाज कैसे किया जाता है
• 1. दवाओं का उपयोग
• 2. फिजियोथेरेपी सत्र
• जीवन प्रत्याशा क्या है
• सबसे आम जटिलताओं
• इस प्रकार के डिस्ट्रोफी का क्या कारण है

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है और मांसपेशियों में प्रोटीन की कमी के कारण होती है, जिसे डायस्ट्रोफिन के रूप में जाना जाता है, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं को स्वस्थ रखने में मदद करता है। इसलिए, यह रोग शरीर के पूरे मांसलता के प्रगतिशील कमजोर पड़ने का कारण बनता है, जिससे बच्चे के लिए महत्वपूर्ण विकास मील के पत्थर तक पहुंचना मुश्किल हो जाता है, जैसे कि बैठना, खड़े होना या चलना।

कई मामलों में, इस बीमारी की पहचान केवल 3 या 4 साल की उम्र के बाद होती है जब बच्चे के चलने, दौड़ने, सीढ़ियाँ चढ़ने या फर्श से उठने के तरीके में बदलाव आता है, क्योंकि पहले प्रभावित होने वाले क्षेत्र कूल्हे, जांघ होते हैं। और कंधे। बढ़ती उम्र के साथ, रोग अधिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है और कई बच्चे लगभग 13 साल की उम्र में व्हीलचेयर पर निर्भर होते हैं।

Duchenne पेशी dystrophy का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके उपचार से रोग के विकास में देरी, लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं की शुरुआत को रोकने में मदद मिलती है, विशेष रूप से हृदय और श्वसन स्तरों पर। इस प्रकार, बाल रोग विशेषज्ञ या अन्य डॉक्टर के साथ इलाज करना बहुत महत्वपूर्ण है जो रोग में माहिर हैं।

मुख्य लक्षण

ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी के मुख्य लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष से और 6 साल की उम्र तक की पहचान करते हैं, उत्तरोत्तर वर्षों में बिगड़ते हैं, जब तक कि लगभग 13 वर्ष की आयु में लड़का व्हीलचेयर पर निर्भर हो जाता है।

सबसे आम संकेतों और लक्षणों में से कुछ में शामिल हैं:

• बैठने, खड़े होने या चलने की विलंबित क्षमता;
• डगमगाते हुए या सीढ़ियों पर चढ़ने या चलने में कठिनाई;
• वसा के साथ मांसपेशियों की कोशिकाओं के प्रतिस्थापन के कारण बछड़ों में वृद्धि हुई मात्रा;
• अपने जोड़ों को हिलाने में कठिनाई, विशेष रूप से अपने पैरों को झुकाना।

किशोरावस्था के दौरान, रोग की पहली अधिक गंभीर जटिलताओं को प्रकट करना शुरू हो सकता है, अर्थात्, डायाफ्राम और अन्य श्वास की मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण सांस लेने में कठिनाई, और यहां तक ​​कि हृदय की मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण।

जब जटिलताएं दिखाई देने लगती हैं, तो चिकित्सक जटिलताओं के उपचार को शामिल करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की कोशिश करने के लिए उपचार को अनुकूलित कर सकता है। सबसे गंभीर मामलों में, अस्पताल में भर्ती भी आवश्यक हो सकता है।

निदान की पुष्टि कैसे करें

कई मामलों में, बाल रोग विशेषज्ञ को केवल विकास के दौरान पेश किए गए संकेतों और लक्षणों का आकलन करके ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी का संदेह है।हालांकि, कुछ एंजाइमों की मात्रा की पहचान करने के लिए रक्त भी बनाया जा सकता है, जैसे क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (सीपीके), जो मांसपेशियों के टूटने पर रक्त में निकलता है।

आनुवांशिक परीक्षण भी हैं, जो अधिक निर्णायक निदान तक पहुंचने में मदद करते हैं, और जो रोग की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार जीन में बदलाव की तलाश करते हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

हालांकि ड्यूचेन पेशी डिस्ट्रोफी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो इसके तेजी से बिगड़ने को रोकने में मदद करते हैं और इससे लक्षणों पर नियंत्रण होता है, साथ ही जटिलताओं का आभास भी होता है। इनमें से कुछ उपचारों में शामिल हैं:

1. दवाओं का उपयोग

ज्यादातर मामलों में, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी का उपचार कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं जैसे कि प्रेडनिसोन, प्रेडनिसोलोन या डिफ्लैजाकोर्ट के उपयोग से किया जाता है। इन दवाओं का उपयोग जीवन के लिए किया जाना चाहिए, और प्रतिरक्षा प्रणाली को विनियमित करने, एक विरोधी भड़काऊ के रूप में कार्य करने और मांसपेशियों के कार्य के नुकसान में देरी करने का प्रभाव पड़ता है।
हालांकि, कॉर्टिकोस्टेरॉइड का लंबे समय तक उपयोग आमतौर पर कई दुष्प्रभावों का कारण बनता है जैसे कि भूख में वृद्धि, वजन बढ़ना, मोटापा, द्रव प्रतिधारण, ऑस्टियोपोरोसिस, छोटे कद, उच्च रक्तचाप और मधुमेह, और केवल डॉक्टर की देखरेख में उपयोग किया जाना चाहिए। कॉर्टिकोस्टेरॉइड क्या हैं और वे स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करते हैं, इसके बारे में अधिक जानें।

2. फिजियोथेरेपी सत्र

आमतौर पर ड्यूकेन पेशी अपविकास का इलाज करने के लिए उपयोग की जाने वाली फिजियोथेरेपी के प्रकार मोटर और श्वसन कीनेसियोथेरेपी और हाइड्रोथेरेपी हैं, जिसका उद्देश्य चलने में असमर्थता को कम करना, मांसपेशियों की शक्ति को बनाए रखना, दर्द से राहत और श्वसन जटिलताओं और अस्थि भंग को रोकना है।

जीवन प्रत्याशा क्या है

Duchenne पेशी dystrophy के लिए जीवन प्रत्याशा 16 से 19 वर्ष के बीच थी, हालांकि, चिकित्सा की प्रगति और नए उपचारों और देखभाल के उद्भव के साथ, इस अपेक्षा को बढ़ाया गया है। इस प्रकार, एक व्यक्ति जो चिकित्सक द्वारा सुझाए गए उपचार से गुजरता है, वह 30 वर्ष की आयु से परे रह सकता है और अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकता है, यहां तक ​​कि पुरुषों के 50 वर्ष से अधिक आयु के मामलों में भी।

सबसे आम जटिलताओं

Duchenne पेशी अपविकास के कारण मुख्य जटिलताओं हैं:

• गंभीर स्कोलियोसिस;
• सांस लेने मे तकलीफ;
• न्यूमोनिया;
• कार्डियक अपर्याप्तता;
• मोटापा या कुपोषण।

इसके अलावा, इस डिस्ट्रोफी वाले रोगियों को मध्यम मानसिक मंदता का अनुभव हो सकता है, लेकिन यह लक्षण बीमारी की अवधि या गंभीरता से जुड़ा नहीं है।

इस प्रकार के डिस्ट्रोफी का क्या कारण है

एक आनुवांशिक बीमारी के रूप में, ड्यूचेन की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी तब होती है जब शरीर के डिस्ट्रोफिन प्रोटीन, डीएमडी जीन का उत्पादन करने के लिए जिम्मेदार जीन में से एक में उत्परिवर्तन होता है। यह प्रोटीन बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह मांसपेशियों की कोशिकाओं को समय पर स्वस्थ रहने में मदद करता है, सामान्य मांसपेशियों के संकुचन और विश्राम के कारण होने वाली चोटों से बचाता है।

इस प्रकार, जब डीएमडी जीन को बदल दिया जाता है, तो पर्याप्त प्रोटीन का उत्पादन नहीं होता है और मांसपेशियों को समय के साथ कमजोर और पीड़ित चोटें समाप्त होती हैं। यह प्रोटीन दोनों मांसपेशियों के लिए महत्वपूर्ण है जो आंदोलन को नियंत्रित करता है, साथ ही हृदय की मांसपेशियों के लिए भी।