एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। इसे परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जाता है। यह रोग अंधापन, बहरापन, मधुमेह और मोटापे का कारण बन सकता है।

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि आपके माता-पिता दोनों को यह रोग होने के लिए दोषपूर्ण जीन (ALMS1) की एक प्रति पास करनी होगी।

यह अज्ञात है कि दोषपूर्ण जीन विकार का कारण कैसे बनता है।

स्थिति बहुत दुर्लभ है।

इस स्थिति के सामान्य लक्षण हैं:

• शैशवावस्था में अंधापन या गंभीर दृष्टि हानि
• त्वचा के काले धब्बे (एकैंथोसिस नाइग्रिकन्स)
• बहरापन
• बिगड़ा हुआ हृदय कार्य (कार्डियोमायोपैथी), जिससे दिल की विफलता हो सकती है
• मोटापा
• प्रगतिशील गुर्दे की विफलता
• धीमी वृद्धि
• बचपन-शुरुआत या टाइप 2 मधुमेह के लक्षण

कभी-कभी, निम्नलिखित भी हो सकते हैं:

• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स
• हाइपोथायरायडिज्म
• जिगर की शिथिलता
• छोटा लिंग

एक नेत्र चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) आंखों की जांच करेगा। व्यक्ति की दृष्टि कम हो सकती है।

जाँच के लिए टेस्ट किए जा सकते हैं:

• रक्त शर्करा का स्तर (हाइपरग्लेसेमिया का निदान करने के लिए)
• सुनवाई
• दिल का कार्य
• थायरॉयड के प्रकार्य
• ट्राइग्लिसराइड का स्तर

इस सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। लक्षणों के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• मधुमेह की दवा
• कान की मशीन
• दिल की दवा
• थायराइड हार्मोन रिप्लेसमेंट

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम इंटरनेशनल - www.alstrom.org

निम्नलिखित विकसित होने की संभावना है:

• बहरापन
• स्थायी अंधापन
• मधुमेह प्रकार 2

गुर्दे और जिगर की विफलता खराब हो सकती है।

संभावित जटिलताएं हैं:

• मधुमेह से जटिलताएं
• कोरोनरी धमनी रोग (मधुमेह और उच्च कोलेस्ट्रॉल से)
• थकान और सांस की तकलीफ (यदि खराब हृदय कार्य का इलाज नहीं किया जाता है)

यदि आपको या आपके बच्चे में मधुमेह के लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। मधुमेह के सामान्य लक्षणों में प्यास और पेशाब का बढ़ना है। यदि आपको लगता है कि आपका बच्चा सामान्य रूप से देख या सुन नहीं सकता है, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें।

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