लेस्च-न्याहन सिंड्रोम

Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक विकार है जो परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित हो जाता है। यह प्रभावित करता है कि शरीर प्यूरीन कैसे बनाता और तोड़ता है। प्यूरीन मानव ऊतक का एक सामान्य हिस्सा है जो शरीर के आनुवंशिक खाका बनाने में मदद करता है। वे कई अलग-अलग खाद्य पदार्थों में भी पाए जाते हैं।

Lesch-Nyhan सिंड्रोम को एक्स-लिंक्ड, या सेक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में पारित किया जाता है। यह ज्यादातर लड़कों में होता है। इस सिंड्रोम वाले लोगों में हाइपोक्सैन्थिन गुआनाइन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचपीआरटी) नामक एंजाइम गायब या गंभीर रूप से कमी है। प्यूरीन को रीसायकल करने के लिए शरीर को इस पदार्थ की आवश्यकता होती है। इसके बिना, शरीर में असामान्य रूप से उच्च स्तर का यूरिक एसिड बनता है।

बहुत अधिक यूरिक एसिड कुछ जोड़ों में गाउट जैसी सूजन पैदा कर सकता है। कुछ मामलों में, गुर्दे और मूत्राशय की पथरी विकसित हो जाती है।

Lesch-Nyhan वाले लोगों ने मोटर विकास में देरी की है जिसके बाद असामान्य गति और बढ़ी हुई सजगता है। Lesch-Nyhan सिंड्रोम की एक महत्वपूर्ण विशेषता आत्म-विनाशकारी व्यवहार है, जिसमें उंगलियों और होंठों को चबाना शामिल है। यह अज्ञात है कि रोग इन समस्याओं का कारण कैसे बनता है।

इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास हो सकता है।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। परीक्षा दिखा सकती है:

• बढ़ी हुई सजगता
• स्पास्टिकिटी (ऐंठन होना)

रक्त और मूत्र परीक्षण उच्च यूरिक एसिड के स्तर दिखा सकते हैं। एक त्वचा बायोप्सी एचपीआरटी 1 एंजाइम के स्तर में कमी दिखा सकती है।

Lesch-Nyhan सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है। गाउट के इलाज के लिए दवा यूरिक एसिड के स्तर को कम कर सकती है। हालांकि, उपचार तंत्रिका तंत्र के परिणाम में सुधार नहीं करता है (उदाहरण के लिए, बढ़ी हुई सजगता और ऐंठन)।

इन दवाओं से कुछ लक्षणों से राहत मिल सकती है:

• कार्बिडोपा/लेवोडोपा
• डायजेपाम
• फेनोबार्बिटल
• हैलोपेरीडोल

दांतों को हटाकर या दंत चिकित्सक द्वारा डिजाइन किए गए सुरक्षात्मक माउथ गार्ड का उपयोग करके खुद को होने वाले नुकसान को कम किया जा सकता है।

आप तनाव कम करने और सकारात्मक व्यवहार तकनीकों का उपयोग करके इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति की मदद कर सकते हैं।

परिणाम खराब रहने की संभावना है। इस सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर चलने और बैठने में मदद की ज़रूरत होती है। सबसे ज्यादा व्हील चेयर की जरूरत है।

गंभीर, प्रगतिशील विकलांगता की संभावना है।

यदि आपके बच्चे में इस बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं या आपके परिवार में लेस्च-न्याहन सिंड्रोम का इतिहास है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

Lesch-Nyhan सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। यह देखने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि क्या कोई महिला इस सिंड्रोम की वाहक है।

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