प्रसव पूर्व आनुवंशिक परामर्श

आनुवंशिकी आनुवंशिकता का अध्ययन है, माता-पिता द्वारा अपने बच्चों को कुछ जीन पारित करने की प्रक्रिया।

• एक व्यक्ति की उपस्थिति, जैसे ऊंचाई, बालों का रंग, त्वचा का रंग और आंखों का रंग, जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है।
• जन्म दोष और कुछ रोग भी अक्सर जीन द्वारा निर्धारित होते हैं।

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परामर्श वह प्रक्रिया है जिसके बारे में माता-पिता अधिक जान सकते हैं:

• इसकी कितनी संभावना होगी कि उनके बच्चे को आनुवंशिक विकार होगा
• आनुवंशिक दोष या विकारों के लिए कौन से परीक्षण जाँच कर सकते हैं
• यह तय करना कि आप इन परीक्षणों को कराना चाहते हैं या नहीं

जो जोड़े बच्चा पैदा करना चाहते हैं, वे गर्भवती होने से पहले परीक्षण करवा सकते हैं। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह देखने के लिए भ्रूण (अजन्मे बच्चे) का भी परीक्षण कर सकते हैं कि क्या बच्चे को कोई आनुवंशिक विकार है, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस या डाउन सिंड्रोम।

यह आप पर निर्भर है कि प्रसव पूर्व आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण करना है या नहीं। आप अपनी व्यक्तिगत इच्छाओं, धार्मिक विश्वासों और पारिवारिक परिस्थितियों के बारे में सोचना चाहेंगे।

कुछ लोगों को अपने बच्चों को अनुवांशिक विकार पारित करने के लिए दूसरों की तुलना में अधिक जोखिम होता है। वो हैं:

• जिन लोगों के परिवार के सदस्य या आनुवंशिक या जन्म दोष वाले बच्चे हैं।
• पूर्वी यूरोपीय मूल के यहूदी। उन्हें Tay-Sachs या Canavan रोग वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम हो सकता है।
• अफ्रीकी अमेरिकी, जो अपने बच्चों को सिकल सेल एनीमिया (रक्त रोग) से गुजरने का जोखिम उठा सकते हैं।
• दक्षिण पूर्व एशियाई या भूमध्यसागरीय मूल के लोग, जिन्हें थैलेसीमिया, एक रक्त रोग वाले बच्चे होने का अधिक खतरा होता है।
• वे महिलाएं जो विषाक्त पदार्थों (जहर) के संपर्क में थीं, जो जन्म दोष पैदा कर सकती हैं।
• मधुमेह जैसी स्वास्थ्य समस्या वाली महिलाएं, जो उनके भ्रूण को प्रभावित कर सकती हैं।
• ऐसे जोड़े जिनके तीन और गर्भपात हो चुके हैं (गर्भावस्था के 20 सप्ताह से पहले भ्रूण की मृत्यु हो जाती है)।

परीक्षण के लिए भी सुझाव दिया गया है:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं, हालांकि अब सभी उम्र की महिलाओं के लिए अनुवांशिक जांच की सिफारिश की जाती है।
• जिन महिलाओं का गर्भावस्था की जांच में असामान्य परिणाम हुआ है, जैसे कि अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)।
• जिन महिलाओं का भ्रूण गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड पर असामान्य परिणाम दिखाता है।

अपने प्रदाता और अपने परिवार के साथ आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करें। परीक्षा के बारे में आपके प्रश्न पूछें और परिणाम आपके लिए क्या मायने रखेंगे।

ध्यान रखें कि आपके गर्भवती होने (गर्भ धारण करने) से पहले किए जाने वाले आनुवंशिक परीक्षण अक्सर आपको केवल एक निश्चित जन्म दोष वाले बच्चे के होने की संभावना बता सकते हैं। उदाहरण के लिए, आप जान सकते हैं कि आपके और आपके साथी के पास एक निश्चित बीमारी या दोष वाले बच्चे के होने की संभावना 4 में से 1 है।

यदि आप गर्भ धारण करने का निर्णय लेती हैं, तो आपको यह देखने के लिए और परीक्षणों की आवश्यकता होगी कि आपके बच्चे में यह दोष है या नहीं।

उन लोगों के लिए जो जोखिम में हो सकते हैं, परीक्षा परिणाम इस तरह के सवालों के जवाब देने में मदद कर सकते हैं:

• क्या आनुवंशिक दोष वाले बच्चे के होने की संभावना इतनी अधिक है कि हमें परिवार शुरू करने के अन्य तरीकों को देखना चाहिए?
• यदि आपका बच्चा आनुवंशिक विकार से ग्रस्त है, तो क्या ऐसे उपचार या सर्जरी हैं जो बच्चे की मदद कर सकते हैं?
• आनुवंशिक समस्या से ग्रस्त बच्चे के जन्म के अवसर के लिए हम स्वयं को कैसे तैयार करें? क्या विकार के लिए कोई वर्ग या सहायता समूह हैं? क्या आस-पास ऐसे प्रदाता हैं जो विकार वाले बच्चों का इलाज करते हैं?
• क्या हमें गर्भावस्था जारी रखनी चाहिए? क्या बच्चे की समस्याएं इतनी गंभीर हैं कि हम गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुन सकते हैं?

आप यह पता लगाकर तैयारी कर सकते हैं कि क्या आपके परिवार में इस तरह की कोई चिकित्सीय समस्या है:

• बाल विकास की समस्या
• गर्भपात
• स्टीलबर्थ
• बचपन की गंभीर बीमारियाँ

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परामर्श के चरणों में शामिल हैं:

• आप एक गहन पारिवारिक इतिहास फॉर्म भरेंगे और काउंसलर से आपके परिवार में चल रही स्वास्थ्य समस्याओं के बारे में बात करेंगे।
• आप अपने गुणसूत्रों या अन्य जीनों को देखने के लिए रक्त परीक्षण भी करवा सकते हैं।
• आपका पारिवारिक इतिहास और परीक्षण के परिणाम परामर्शदाता को आनुवंशिक दोषों को देखने में मदद करेंगे जो आप अपने बच्चों को दे सकते हैं।

यदि आप गर्भवती होने के बाद परीक्षण करवाना चुनती हैं, तो गर्भावस्था के दौरान (मां या भ्रूण पर) किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• एमनियोसेंटेसिस, जिसमें एमनियोटिक थैली (बच्चे को घेरने वाला द्रव) से द्रव निकाला जाता है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), जो प्लेसेंटा से कोशिकाओं का एक नमूना लेता है।
• परक्यूटेनियस गर्भनाल रक्त नमूनाकरण (PUBS), जो गर्भनाल (माँ को बच्चे से जोड़ने वाली गर्भनाल) से रक्त का परीक्षण करता है।
• गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग, जो बच्चे के डीएनए के लिए मां के रक्त में दिखती है जिसमें एक अतिरिक्त या लापता गुणसूत्र हो सकता है।

इन परीक्षणों में कुछ जोखिम हैं। वे संक्रमण का कारण बन सकते हैं, भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकते हैं या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। यदि आप इन जोखिमों से चिंतित हैं, तो अपने प्रदाता से बात करें।

प्रसवपूर्व आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य केवल माता-पिता को सूचित निर्णय लेने में मदद करना है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको यह पता लगाने में मदद करेगा कि आपके परीक्षणों से प्राप्त जानकारी का उपयोग कैसे करें। यदि आप जोखिम में हैं, या यदि आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को कोई विकार है, तो आपका परामर्शदाता और प्रदाता आपसे विकल्पों और संसाधनों के बारे में बात करेगा। लेकिन निर्णय आपको लेने हैं।

• आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान

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• आनुवांशिक परामर्श