फैंकोनी एनीमिया

फैंकोनी एनीमिया एक दुर्लभ बीमारी है जो परिवारों (विरासत में मिली) से गुजरती है जो मुख्य रूप से अस्थि मज्जा को प्रभावित करती है। इसके परिणामस्वरूप सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कम हो जाता है।

यह अप्लास्टिक एनीमिया का सबसे आम विरासत में मिला रूप है।

फैंकोनी एनीमिया फैंकोनी सिंड्रोम से अलग है, जो एक दुर्लभ किडनी विकार है।

फैंकोनी एनीमिया एक असामान्य जीन के कारण होता है जो कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है, जो उन्हें क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करने से रोकता है।

फैंकोनी एनीमिया विरासत में पाने के लिए, एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से असामान्य जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी।

इस स्थिति का अक्सर 3 से 14 वर्ष के बच्चों में निदान किया जाता है।

फैंकोनी एनीमिया वाले लोगों में सफेद रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स (कोशिकाएं जो रक्त के थक्के में मदद करती हैं) की संख्या सामान्य से कम होती है।

पर्याप्त श्वेत रक्त कोशिकाएं संक्रमण का कारण नहीं बन सकती हैं। लाल रक्त कोशिकाओं की कमी से थकान (एनीमिया) हो सकती है।

प्लेटलेट्स की सामान्य से कम मात्रा से अधिक रक्तस्राव हो सकता है।

फैंकोनी एनीमिया वाले अधिकांश लोगों में इनमें से कुछ लक्षण होते हैं:

• असामान्य हृदय, फेफड़े और पाचन तंत्र
• हड्डी की समस्याएं (विशेषकर कूल्हे, रीढ़ या पसलियां) घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) का कारण बन सकती हैं।
• त्वचा के रंग में परिवर्तन, जैसे कि त्वचा का काला क्षेत्र, जिसे कैफे औ लेट स्पॉट और विटिलिगो कहा जाता है
• असामान्य कान के कारण बहरापन
• आँख या पलक की समस्या
• गुर्दे जो ठीक से नहीं बने
• बाहों और हाथों की समस्याएं, जैसे लापता, अतिरिक्त या विकृत अंगूठे, हाथों की समस्याएं और निचले हाथ में हड्डी, और अग्रभाग में छोटी या लापता हड्डी
• छोटा कद
• छोटा सिर
• छोटे अंडकोष और जननांग परिवर्तन

अन्य संभावित लक्षण:

• असफलता से सफलता
• सीखने की विकलांगता
• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• बौद्धिक विकलांगता

फैंकोनी एनीमिया के लिए सामान्य परीक्षणों में शामिल हैं:

• अस्थि मज्जा बायोप्सी
• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• विकासात्मक परीक्षण
• गुणसूत्रों को नुकसान की जांच के लिए रक्त के नमूने में दवाएं जोड़ी गईं
• हाथ का एक्स-रे और अन्य इमेजिंग अध्ययन (सीटी स्कैन, एमआरआई)
• कान कि जाँच
• एचएलए ऊतक टाइपिंग (मिलान अस्थि-मज्जा दाताओं को खोजने के लिए)
• गुर्दे का अल्ट्रासाउंड

गर्भवती महिलाओं में उनके अजन्मे बच्चे की स्थिति का निदान करने के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग हो सकती है।

हल्के से मध्यम रक्त कोशिका परिवर्तन वाले लोग जिन्हें आधान की आवश्यकता नहीं होती है, उन्हें केवल नियमित जांच और रक्त गणना जांच की आवश्यकता हो सकती है। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अन्य कैंसर के लिए व्यक्ति की बारीकी से निगरानी करेगा। इनमें ल्यूकेमिया या सिर, गर्दन या मूत्र प्रणाली के कैंसर शामिल हो सकते हैं।

वृद्धि कारक (जैसे एरिथ्रोपोइटिन, जी-सीएसएफ, और जीएम-सीएसएफ) नामक दवाएं थोड़ी देर के लिए रक्त की मात्रा में सुधार कर सकती हैं।

एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण फैंकोनी एनीमिया की रक्त गणना की समस्याओं को ठीक कर सकता है। (सर्वश्रेष्ठ अस्थि मज्जा दाता एक भाई या बहन है जिसका ऊतक प्रकार फैंकोनी एनीमिया से प्रभावित व्यक्ति से मेल खाता है।)

जिन लोगों का बोन मैरो ट्रांसप्लांट सफल हो चुका है, उन्हें अभी भी नियमित जांच की जरूरत है क्योंकि अतिरिक्त कैंसर का खतरा है।

स्टेरॉयड की कम खुराक (जैसे हाइड्रोकार्टिसोन या प्रेडनिसोन) के साथ संयुक्त हार्मोन थेरेपी उन लोगों के लिए निर्धारित है जिनके पास अस्थि मज्जा दाता नहीं है। ज्यादातर लोग हार्मोन थेरेपी का जवाब देते हैं। लेकिन जब दवाएं बंद कर दी जाती हैं तो विकार वाले सभी लोग जल्दी खराब हो जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, ये दवाएं अंततः काम करना बंद कर देती हैं।

अतिरिक्त उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• संक्रमण का इलाज करने के लिए एंटीबायोटिक्स (संभवतः एक नस के माध्यम से दिया जाता है)
• रक्त की मात्रा कम होने के कारण लक्षणों के उपचार के लिए रक्ताधान
• मानव पेपिलोमा वायरस वैक्सीन

इस स्थिति वाले अधिकांश लोग नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाते हैं, जो इलाज में विशेषज्ञता रखते हैं:

• रक्त विकार (हेमेटोलॉजिस्ट)
• ग्रंथियों से संबंधित रोग (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)
• नेत्र रोग (नेत्र रोग विशेषज्ञ)
• हड्डी रोग (आर्थोपेडिस्ट)
• गुर्दे की बीमारी (नेफ्रोलॉजिस्ट)
• महिला प्रजनन अंगों और स्तनों से संबंधित रोग (स्त्री रोग विशेषज्ञ)

जीवित रहने की दर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। निम्न रक्त गणना वाले लोगों में दृष्टिकोण खराब है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण जैसे नए और बेहतर उपचारों से जीवित रहने की संभावना में सुधार हुआ है।

फैंकोनी एनीमिया वाले लोगों में कई प्रकार के रक्त विकार और कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है। इनमें ल्यूकेमिया, मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम और सिर, गर्दन या मूत्र प्रणाली का कैंसर शामिल हो सकता है।

फैंकोनी एनीमिया वाली महिलाएं जो गर्भवती हो जाती हैं, उन्हें किसी विशेषज्ञ द्वारा ध्यान से देखा जाना चाहिए। ऐसी महिलाओं को अक्सर गर्भावस्था के दौरान आधान की आवश्यकता होती है।

फैंकोनी एनीमिया वाले पुरुषों में प्रजनन क्षमता कम हो गई है।

फैंकोनी एनीमिया की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• अस्थि मज्जा विफलता
• रक्त कैंसर
• लिवर कैंसर (सौम्य और घातक दोनों)

इस स्थिति के इतिहास वाले परिवार अपने जोखिम को बेहतर ढंग से समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श प्राप्त कर सकते हैं।

टीकाकरण कुछ जटिलताओं को कम कर सकता है, जिसमें न्यूमोकोकल न्यूमोनिया, हेपेटाइटिस, और वैरीसेला संक्रमण शामिल हैं।

फैंकोनी एनीमिया वाले लोगों को कैंसर पैदा करने वाले पदार्थों (कार्सिनोजेन्स) से बचना चाहिए और कैंसर की जांच के लिए नियमित जांच करानी चाहिए।

फैंकोनी का एनीमिया; एनीमिया - फैंकोनी का

• रक्त के निर्मित तत्व

ड्रोर वाई। विरासत में मिला अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम। इन: हॉफमैन आर, बेंज ईजे, सिल्बरस्टीन एलई, एट अल, एड। रुधिर विज्ञान: मूल सिद्धांत और अभ्यास. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 29।

लिसौएर टी, कैरोल डब्ल्यू। हेमटोलॉजिकल विकार। इन: लिसौएर टी, कैरोल डब्ल्यू, एड। बाल रोग की सचित्र पाठ्यपुस्तक. 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 23.

व्लाचोस ए, लिप्टन जेएम। अस्थि मज्जा विफलता। इन: लैंज़कोव्स्की पी, लिप्टन जेएम, फिश जेडी, एड। लैंज़कोव्स्की का मैनुअल ऑफ पीडियाट्रिक हेमटोलॉजी एंड ऑन्कोलॉजी. छठा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय ८.