कैरियोटाइप जेनेटिक टेस्ट

विषय

• कैरियोटाइप टेस्ट क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मुझे कैरियोटाइप टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?
• कैरियोटाइप टेस्ट के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या कैरियोटाइप टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?
• संदर्भ

कैरियोटाइप टेस्ट क्या है?

कैरियोटाइप परीक्षण आपके गुणसूत्रों के आकार, आकार और संख्या को देखता है। क्रोमोसोम आपकी कोशिकाओं के वे भाग होते हैं जिनमें आपके जीन होते हैं। जीन आपके माता और पिता से प्राप्त डीएनए के भाग हैं। वे ऐसी जानकारी रखते हैं जो आपके अद्वितीय लक्षणों को निर्धारित करती है, जैसे कि ऊंचाई और आंखों का रंग।

लोगों में सामान्य रूप से 46 गुणसूत्र होते हैं, जो प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में विभाजित होते हैं। गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में से एक आपकी माँ से आता है, और दूसरा जोड़ा आपके पिता से आता है।

यदि आपके पास 46 से अधिक या कम गुणसूत्र हैं, या यदि आपके गुणसूत्रों के आकार या आकार के बारे में कुछ भी असामान्य है, तो इसका मतलब यह हो सकता है कि आपको आनुवंशिक रोग है। एक विकासशील बच्चे में अनुवांशिक दोषों को खोजने में मदद के लिए अक्सर एक कैरियोटाइप परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

दुसरे नाम: आनुवंशिक परीक्षण, गुणसूत्र परीक्षण, गुणसूत्र अध्ययन, साइटोजेनेटिक विश्लेषण

इसका क्या उपयोग है?

एक कैरियोटाइप परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है:

• आनुवंशिक विकारों के लिए अजन्मे बच्चे की जाँच करें
• शिशु या छोटे बच्चे में आनुवंशिक रोग का निदान करें
• पता लगाएँ कि क्या कोई गुणसूत्र दोष किसी महिला को गर्भवती होने से रोक रहा है या गर्भपात का कारण बन रहा है
• मृत शिशु (गर्भावस्था में या जन्म के दौरान देर से मरने वाले बच्चे) की जाँच करें ताकि यह पता लगाया जा सके कि मृत्यु का कारण कोई गुणसूत्र दोष तो नहीं था।
• देखें कि क्या आपको कोई आनुवंशिक विकार है जो आपके बच्चों को भी हो सकता है
• कुछ प्रकार के कैंसर और रक्त विकारों के लिए निदान या उपचार योजना बनाएं

मुझे कैरियोटाइप टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?

यदि आप गर्भवती हैं, तो आप अपने अजन्मे बच्चे के लिए कैरियोटाइप परीक्षण करवाना चाह सकती हैं यदि आपके कुछ जोखिम कारक हैं। इसमे शामिल है:

• तुम्हारा उम्र। आनुवंशिक जन्म दोषों का समग्र जोखिम छोटा है, लेकिन उन महिलाओं के लिए जोखिम अधिक है जिनके 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र के बच्चे हैं।
• परिवार के इतिहास। यदि आप, आपके साथी और/या आपके किसी अन्य बच्चे को आनुवंशिक विकार है तो आपका जोखिम बढ़ जाता है।

यदि आपके बच्चे या छोटे बच्चे में आनुवंशिक विकार के लक्षण हैं, तो उन्हें परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। आनुवंशिक विकार कई प्रकार के होते हैं, जिनमें से प्रत्येक के अलग-अलग लक्षण होते हैं। आप और आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता इस बारे में बात कर सकते हैं कि परीक्षण की सिफारिश की गई है या नहीं।

यदि आप एक महिला हैं, तो यदि आपको गर्भवती होने में परेशानी हुई है या कई गर्भपात हुए हैं, तो आपको कैरियोटाइप परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। जबकि एक गर्भपात असामान्य नहीं है, यदि आपको कई बार गर्भपात हुआ है, तो यह गुणसूत्र संबंधी समस्या के कारण हो सकता है।

यदि आपको ल्यूकेमिया, लिम्फोमा, या मायलोमा, या एक निश्चित प्रकार के एनीमिया के लक्षण हैं या निदान किया गया है, तो आपको कैरियोटाइप परीक्षण की भी आवश्यकता हो सकती है। ये विकार गुणसूत्र परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। इन परिवर्तनों को खोजने से आपके प्रदाता को रोग का निदान, निगरानी और/या उपचार करने में मदद मिल सकती है।

कैरियोटाइप टेस्ट के दौरान क्या होता है?

कैरियोटाइप परीक्षण के लिए, आपके प्रदाता को आपकी कोशिकाओं का एक नमूना लेने की आवश्यकता होगी। नमूना प्राप्त करने के सबसे आम तरीकों में शामिल हैं:

• एक रक्त परीक्षण। इस परीक्षण के लिए, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।
• एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) के साथ प्रसव पूर्व परीक्षण। कोरियोनिक विली नाल में पाए जाने वाले छोटे विकास होते हैं।

एमनियोसेंटेसिस के लिए:

• आप परीक्षा की मेज पर अपनी पीठ के बल लेटेंगे।
• आपका प्रदाता आपके पेट के ऊपर एक अल्ट्रासाउंड डिवाइस ले जाएगा। अल्ट्रासाउंड आपके गर्भाशय, प्लेसेंटा और बच्चे की स्थिति की जांच के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है।
• आपका प्रदाता आपके पेट में एक पतली सुई डालेगा और थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकालेगा।

एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।

सीवीएस के लिए:

• आप परीक्षा की मेज पर अपनी पीठ के बल लेट जाएंगे।
• आपका प्रदाता आपके गर्भाशय, प्लेसेंटा और बच्चे की स्थिति की जांच करने के लिए आपके पेट के ऊपर एक अल्ट्रासाउंड उपकरण ले जाएगा।
• आपका प्रदाता प्लेसेंटा से दो तरीकों में से एक में कोशिकाओं को एकत्र करेगा: या तो आपके गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली ट्यूब के साथ जिसे कैथेटर कहा जाता है, या आपके पेट के माध्यम से एक पतली सुई के साथ।

सीवीएस आमतौर पर गर्भावस्था के सप्ताह 10 और 13 के बीच किया जाता है।

अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी। यदि आपका एक निश्चित प्रकार के कैंसर या रक्त विकार के लिए परीक्षण या उपचार किया जा रहा है, तो आपके प्रदाता को आपके अस्थि मज्जा का एक नमूना लेने की आवश्यकता हो सकती है। इस परीक्षण के लिए:

• परीक्षण के लिए किस हड्डी का उपयोग किया जाएगा, इसके आधार पर आप अपनी तरफ या अपने पेट के बल लेटेंगे। अधिकांश अस्थि मज्जा परीक्षण कूल्हे की हड्डी से लिए जाते हैं।
• साइट को एंटीसेप्टिक से साफ किया जाएगा।
• आपको सुन्न करने वाले घोल का इंजेक्शन मिलेगा।
• एक बार क्षेत्र सुन्न हो जाने पर, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नमूना लेगा।
• अस्थि मज्जा आकांक्षा के लिए, जो आमतौर पर पहले किया जाता है, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता हड्डी के माध्यम से एक सुई डालेगा और अस्थि मज्जा द्रव और कोशिकाओं को बाहर निकाल देगा। सुई डालने पर आपको तेज लेकिन संक्षिप्त दर्द महसूस हो सकता है।
• अस्थि मज्जा बायोप्सी के लिए, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक विशेष उपकरण का उपयोग करेगा जो अस्थि मज्जा ऊतक का एक नमूना निकालने के लिए हड्डी में मुड़ जाता है। नमूना लेते समय आप साइट पर कुछ दबाव महसूस कर सकते हैं।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

कैरियोटाइप परीक्षण के लिए आपको किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

रक्त परीक्षण होने का जोखिम बहुत कम होता है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस परीक्षण आमतौर पर बहुत सुरक्षित प्रक्रियाएं हैं, लेकिन उनमें गर्भपात होने का थोड़ा जोखिम होता है। इन परीक्षणों के जोखिमों और लाभों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।

अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी परीक्षण के बाद, आप इंजेक्शन स्थल पर कठोर या पीड़ादायक महसूस कर सकते हैं। यह आमतौर पर कुछ दिनों में दूर हो जाता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता मदद करने के लिए दर्द निवारक की सिफारिश या सलाह दे सकता है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपके परिणाम असामान्य (सामान्य नहीं) थे, तो इसका मतलब है कि आपके या आपके बच्चे में 46 से अधिक या कम गुणसूत्र हैं, या आपके एक या अधिक गुणसूत्रों के आकार, आकार या संरचना के बारे में कुछ असामान्य है। असामान्य गुणसूत्र विभिन्न प्रकार की स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकते हैं। लक्षण और गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि कौन से गुणसूत्र प्रभावित हुए हैं।

गुणसूत्र दोषों के कारण होने वाले कुछ विकारों में शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम, एक विकार जो बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी का कारण बनता है
• एडवर्ड्स सिंड्रोम, एक विकार जो हृदय, फेफड़े और गुर्दे में गंभीर समस्याओं का कारण बनता है
• टर्नर सिंड्रोम, लड़कियों में एक विकार जो महिला विशेषताओं के विकास को प्रभावित करता है

यदि आपका परीक्षण किया गया था क्योंकि आपको एक निश्चित प्रकार का कैंसर या रक्त विकार है, तो आपके परिणाम दिखा सकते हैं कि आपकी स्थिति क्रोमोसोमल दोष के कारण है या नहीं। ये परिणाम आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को आपके लिए सर्वोत्तम उपचार योजना बनाने में मदद कर सकते हैं।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या कैरियोटाइप टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?

यदि आप परीक्षण करवाने के बारे में सोच रहे हैं या अपने कैरियोटाइप परीक्षण पर असामान्य परिणाम प्राप्त हुए हैं, तो आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने में मदद मिल सकती है।आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिकी और आनुवंशिक परीक्षण में विशेष रूप से प्रशिक्षित पेशेवर होता है। वह समझा सकता है कि आपके परिणामों का क्या अर्थ है, आपको सेवाओं का समर्थन करने के लिए निर्देशित कर सकता है, और आपके स्वास्थ्य या आपके बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने में आपकी सहायता कर सकता है।

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